El niño Martin, que padece un raro trastorno genético, fue operado con éxito en Francia
El pequeño Martin, un niño enfermo de AADC, fue operado exitosamente en el hospital de Montpellier en Francia. La familia y el médico que efectuó la terapia aseguran que Martin está muy bien.
El niño Martin, conocido en toda Chequia como Martínek, de dos años de edad, nació con una rara enfermedad genética llamada AADC que se ha confirmado en todo el planeta solo en unos 120 casos. La terapia génica con la que se puede combatir dicha enfermedad, es muy costosa por lo que los padres de Martínek iniciaron en agosto del año pasado una colecta pública, para recaudar 4 millones de euros. En 35 días, más de 300.000 participantes juntaron sus recursos y le regalaron a Martínek una nueva vida, reuniendo 6 millones de euros.
Así, el niño pudo partir en enero al centro médico de Montpellier en Francia y someterse al tratamiento necesario. Radio Praga Internacional conversó con el médico responsable de la operación Thomas Roujeau quien explicó que había varios niveles de gravedad de esta enfermedad, mientras que Martínek sufría la forma más severa.
“Era una forma grave, ya que no podía sostener la cabeza y no podía sentarse. Estas son habilidades que se adquieren a los 6 y 9 meses respectivamente. También es un niño que interactuaba de forma limitada con su entorno. Sus ojos seguían los impulsos, reaccionaba un poco a cierta música, así que sus padres pudieron interactuar con él, pero no hablaba. En estos casos graves, los niños están fuertemente discapacitados”.
El síndrome de Martínek está causado por una insuficiencia de la enzima AADC, crucial para convertir los aminoácidos, como la serotonina o la dopamina, en los neurotransmisores necesarios para la comunicación correcta entre las células nerviosas. Además de los síntomas mencionados, dicha insuficiencia se manifiesta también en el hecho de que el niño sufre calambres musculares que recuerdan un ataque de epilepsia.
Martínek fue sometido a una anestesia general, así los médicos pudieron perforar el cráneo del niño y en el lugar indicado del cerebro introducir un catéter y aplicar una sustancia curativa. La aplicación tarda más de media hora y hace falta repetirla cuatro veces, el tratamiento en total se prolonga durante 10 horas. La sustancia se injerta en las células nerviosas y éstas pueden producir por sí solas la enzima y la proteína ausentes.
“Todo esto significa que dicha cirugía no repara tal y como otras cirugías que tienen un efecto inmediato. Este niño, ya solo, producirá una cantidad cada vez mayor de enzimas hasta llegar, según esperamos, lo más cerca posible a la cantidad que tendría sin padecer el trastorno”.
En Montpellier, hasta el momento, habían operado solo a niños mayores que Martínek por lo que esperan que la terapia podría tener en él un efecto todavía más beneficioso. En unas semanas deberían manifestarse los primeros resultados que, según lo esperado, aportarían una mejor calidad del sueño, aumento de peso, progreso a la hora de tragar que permitiría pasar a la comida sólida y un paulatino desarrollo de la reproducción de sonidos y primeras sílabas y el control de los movimientos.
A finales de la próxima semana, Martínek debería volver a Chequia donde continuará los tratamientos. Según dijo su padre, Tomáš Zatloukal, a la Radio Checa, el pronóstico es muy optimista.
“Por el momento es demasiado pronto para ver los efectos de la terapia. Claro, a mí como padre me parece que sí lo veo. Pero los médicos me aseguraron de que en el peor de los casos, la reacción al medicamento se manifiesta en un lapso de seis semanas, en el mejor de los casos en dos”.
“Los médicos me aseguraron de que en el peor de los casos, la reacción al medicamento se manifiesta en un lapso de seis semanas, en el mejor de los casos en dos”.
Añade el padre de Martínek que confía en un futuro feliz, basándose en los vídeos accesibles en línea que demuestran, por ejemplo, una niña que fue capaz de gatear un año después de la misma terapia y dos años más tarde ya no se le notaba ningún trastorno.
En la República Checa, dicha terapia es considerada experimental ya que los medicamentos utilizados no están registrados debido al bajo número de personas enfermas de AADC a nivel mundial que no permite comprobar sus efectos. Por lo tanto, las compañías de seguros no contribuyen de ninguna forma. Sin la ayuda de la sociedad, no hubiera sido posible que Martínek viajara a Montpellier. La ola de solidaridad que se levantó en Chequia dejó impresionado también al cirujano Thomas Roujeau.
“ Me conmovió mucho la ola de solidaridad que permitió que los padres de Martin accedieran a este tratamiento”.
“Me gustaría decir una cosa. Me conmovió mucho la ola de solidaridad que permitió que los padres de Martin accedieran a este tratamiento. En cuanto a los costes, hay que señalar que este niño fue operado en un hospital público francés, lo que significa que ninguno de los empleados gana dinero extra, aparte de su salario. Estamos cuidando a todos los niños igual y quiero que se sepa”.
La colecta pública consiguió recaudar unos 2 millones de euros más de lo que se necesitaba para la terapia. Los padres de Martínek aseguran que esta cifra sobrante la donarán a otros niños. También quieren seguir informando al público sobre los progresos de su hijo.
