Científicos checos descubren el gen causante de la enfermedad de Batten
Científicos checos lograron descubrir el gen causante de la enfermedad mortal de Batten que afecta el sistema nervioso. Gracias a ello será posible diagnosticar el mal antes de que el paciente sufra los primeros síntomas de esta enfermedad hereditaria.
“Hemos procedido de manera lógica y habitual desde el punto de vista tecnológico. Este procedimiento requiere sólo precisión, buen equipamiento y motivación, por decirlo así. Eso es todo”, señaló.
La enfermedad de Batten es incurable. Se trata de un trastorno del metabolismo de grasas y proteínas en las células cerebrales que comienza en la niñez. Sin embargo, sus síntomas se manifiestan recién en la edad adulta cuando el estado del paciente empeora rápidamente sufriendo convulsiones, parálisis y demencia, según explicó el experto Stanislav Kmoch, del Instituto de Trastornos Metabólicos Hereditarios.
“El paciente sufre epilepsia, pierde todas sus capacidades cognitivas y muere después de cinco o seis años”, dijo.
Hoy día se desconoce el número de pacientes que sufren esta enfermedad, ya que la mayoría de ellos están internados en clínicas psiquiátricas y neurológicas sin saber que la padecen.
Ello debería cambiar gracias al descubrimiento del gen mutado DNAJC5 que afecta la función de la proteína CSPalfa encargada de la transmisión de señales químicas entre las neuronas del cerebro, lo que provoca el brote de la enfermedad.
El descubrimiento del gen causante de la enfermedad de Batten es el quinto triunfo de los científicos del Instituto de Trastornos Metabólicos Hereditarios. Los peritos checos descubrieron en el pasado, además, genes causantes de algunas enfermedades oftamológicas, renales e infantiles.
